山本産婦人科(三重県津市)の不妊症に対する染色体検査・クラインフェルター症候群についてのページです。

不妊症の検査

染色体検査

不妊症の原因が男性側にあると考えられる場合は、染色体検査の適応となります。
特に、1)身長が高く、四肢が長い、2)あごひげや陰毛が薄い、3)男性の割りに乳房が発育している、4)睾丸が小さい(1側10ml未満)、5)精液検査で無精子〜精子濃度2000万/ml未満、6)内分泌検査で、テストステロン(男性ホルモン)の値が正常下限から低値の場合やFSH(卵胞刺激ホルモン)・LH(黄体化ホルモン)が高値または低値の場合などでは染色体検査は必ず受けるべきでしょう。
無精子症の13%、高度乏精子症の6.4%に染色体異常が認められ、無精子症では性染色体異常が、高度乏精子症では常染色体異常が多く認められいます(Yoshida et al.1997)。
また、習慣性流産の場合では夫に3.9%、妻に5.8%の染色体異常が発見されると報告(牧野ら、2004)されていますから、夫婦そろって染色体検査を受ける必要があるでしょう。

クラインフェルター(Klinefelter)症候群
性染色体異常で最も頻度が高いのはクラインフェルター症候群です。正常の男性の性染色体がXYであるのに対し、XXYとX染色体が余分にあるのが特徴で、表現型(みかけ)は男性ですが、不妊症の検査を契機に発見されることがあります。男性全体の約0.1%に認められるとされ、無精子症の10〜16%を占めています。男性ホルモン(テストステロン)の測定値は正常下限または低値ですが、通常勃起障害はきたさないとされています。モザイク型といって47XXYに46XYが混在するタイプでは、精子濃度もある程度認められています。
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